Distrofia muscolare di Duchenne e Becker

Le distrofie muscolari di Duchenne e di Becker sono due varianti della stessa malattia neuromuscolare caratterizzata dall’assenza, carenza o alterazione di una proteina chiamata distrofina. Queste condizioni portano alla degenerazione del tessuto muscolare, con conseguente progressiva perdita di forza e riduzione delle abilità motorie.


Cause

Entrambe le forme di distrofia muscolare sono causate da una mutazione del gene, localizzato sul cromosoma X, che codifica la distrofina, una proteina fondamentale per la stabilizzazione alla membrana cellulare della fibra muscolare:

  • Duchenne: l’alternazione determina la totale assenza di distrofina. Questo determina l’indebolimento ed infine la rottura della membrana cellulare della fibra muscolare, dando il via ad una cascata di eventi che portano alla morte delle fibre muscolari.
  • Becker: la distrofina è ridotta o alterata, ma mai assente

La mutazione può essere spontanea (1/3 dei casi) o ereditaria: la malattia si trasmette con modalità legata al cromosoma X perciò generalmente esclusivamente i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine di norma risultano essere portatrici sane, in quanto possiedono un altro cromosoma X oltre a quello mutato, che può dunque compensarne le funzioni.


Sintomi

Progressiva perdita di forza e riduzione delle abilità motorie:

  • Duchenne: i primi sintomi si manifestano nella prima infanzia. I bambini affetti spesso imparano a camminare in ritardo e manifestano un’andatura particolare. L’evoluzione della patologia causa grave scoliosi, perdita della deambulazione entro i 12 anni, quindi perdita della funzione degli arti superiori. Anche i muscoli respiratori ed il cuore sono coinvolti e sono proprio le complicanze cardiache e respiratorie a ridurre l’aspettativa di vita di questi pazienti. In alcuni casi ci può essere un deficit cognitivo, di entità molto variabile.
  • Becker: sintomi motori analoghi alla Duchenne, ma in forma più lieve e con esordio più tardivo. Il problema principale è costituito dalle complicazioni cardiache, ma se riconosciute e curate in tempo l’aspettativa di vita di questi pazienti può essere del tutto normale.

Cura e terapia

Attualmente non esiste una cura risolutiva, ma l’utilizzo di alcuni farmaci steroidei (cortisone) consente di prolungare la capacità motoria e rallenta la comparsa di problemi respiratori e cardiaci.

  • Assistenza respiratoria: vengono tenute sotto stretta osservazione l’efficacia della ventilazione e della tosse. In presenza di deficit della capacità di tossire si fa ricorso a tecniche di fisioterapia respiratoria e all’uso di un apparecchio per l’assistenza alla tosse, mentre l’ipoventilazione è affrontata con la ventilazione meccanica. Inizialmente la ventilazione è generalmente non-invasiva (NIV), a pressione sia positiva che negativa, ma viene utilizzata anche la ventilazione invasiva quando la ventilazione è necessaria per la maggior parte del giorno e della notte.
  • Assistenza cardiaca: controlli cardiologici periodici, somministrazione di ACE-inibitori nel momento in cui viene rilevato un deterioramento della funzione cardiaca.