Atrofia muscolare spinale (SMA)

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare che causa la degenerazione dei motoneuroni alla base del cervello e lungo il midollo spinale, con conseguente debolezza muscolare.

Le quattro principali forme di SMA differiscono per età di inizio, severità dello sviluppo e modalità di trasmissione, ma tutte colpiscono i muscoli scheletrici del tronco e degli arti; in generale i muscoli più vicini al centro del corpo sono i più colpiti rispetto a quelli più lontani:

  • SMA I (Malattia di Werdnig-Hoffmann): la più severa delle forme di SMA conosciute, insorge prima del 6° mese di vita e ha generalmente una prognosi infausta di circa due anni.
  • SMA II (o forma cronica infantile): è una forma intermedia della patologia che insorge generalmente tra il 7° e il 18° mese di vita. I bambini affetti riescono a mantenere la posizione seduta in maniera autonoma e riescono a stare in piedi assistiti, ma non a camminare.
  • SMA III (Malattia di Kugelberg-Welander): è la forma meno grave di SMA, si presenta dopo il 18° mese di vita ed ha una sintomatologia variabile.
  • SMA IV (Forma Adulta): è la forma che insorge in età adulta, generalmente dopo il quinto anno, e i primi sintomi si sviluppano nella seconda e terza decade di vita, permettendo al paziente di camminare in età adulta.

Cause

La SMA è causata dalla mutazione di un gene espresso in tutti i tessuti: il Survival Motor Neuron (SMN). Questa mutazione porta alla degenerazione dei motoneuroni impedendo il corretto trasferimento degli impulsi elettrici e chimici ai muscoli, necessario per il normale funzionamento degli stessi.

Nella sua forma prevalente, la trasmissione della SMA è autosomica recessiva: la malattia si sviluppa quando un soggetto possiede due mutazioni mentre non si esprime quando solo uno dei due geni contiene una mutazione. Ogni coppia di genitori portatori sani della patologia ha il 25% di avere un figlio affetto, cioè una possibilità su 4.


Sintomi

La SMA causa debolezza muscolare; inizialmente coinvolge i muscoli più vicini al tronco, per progredire poi nei distretti più lontani rendendo difficoltose attività come correre, camminare, deglutire e nei casi più gravi la posizione eretta e la respirazione.

Nelle forme più gravi la debolezza dei muscoli respiratori, unita all’ irrigidimento dei tessuti della cassa toracica determina una progressiva compromissione della funzionalità respiratoria, cui si aggiunge il ristagno delle secrezioni dovuto alla scarsa efficacia della tosse, con il conseguente rischio di infezioni polmonari.

A sua volta, un’infezione acuta aumenta le secrezioni polmonari determinando atelettasia e aumento del lavoro respiratorio: questi può causare squilibri tra ventilazione e perfusione con conseguente insufficienza respiratoria.


Cura e terapia

Al momento non esiste una terapia risolutiva per la malattia, ma trattamenti multidisciplinari mirati possono migliorare notevolmente la qualità di vita dei pazienti. Si interviene su diversi fronti:

  • Motorio: fisioterapia e presidi ortopedici possono aiutare i pazienti a preservare più a lungo la possibilità di deambulare e a correggere, insieme ai trattamenti chirurgici, scoliosi e deformazioni della colonna vertebrale.
  • Respiratorio: la parola d’ordine è prevenzione delle infezioni. Per farlo, occorre che le vie aeree siano regolarmente liberate dalle secrezioni. Con l’aggravarsi della patologia possono insorgere problemi respiratori che richiedono un’assistenza ventilatoria meccanica: essa può essere invasiva con l’utilizzo di un tubo endotracheale o non invasiva (NIV) tramite maschere nasali o facciali.