Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una grave malattia neurodegenerativa dell’età adulta che colpisce i motoneuroni, ossia le cellule nervose che consentono i movimenti della muscolatura volontari: questo provoca la progressiva perdita della normale capacità di deglutizione (disfagia), dell’articolazione della parola (disartria) e del controllo dei muscoli scheletrici, fino ad arrivare alla compromissione dei muscoli respiratori e alla necessità di ventilazione assistita.

E’ conosciuta anche come malattia di Charcot (neuropatologo francese che per primo la descrisse nel 1860) o morbo di Lou Gehrig (giocatore di baseball statunitense che ne fu colpito all’apice della carriera).


Cause

La causa è al momento ignota; tra le ipotesi compaiono la predisposizione genetica, un tasso troppo elevato di glutammato, un eccesso di anticorpi, fattori tossico ambientali oppure un virus.


Sintomi

L’inizio della SLA è generalmente silenzioso, i sintomi iniziali includono debolezza muscolare, contrazioni muscolari involontarie (fascicolazioni), atrofia e rigidità muscolare, voce indistinta o tono nasale.

Con il progredire della malattia aumenta il numero di muscoli interessati: gli ammalati di SLA hanno problemi crescenti nello spostarsi, nel deglutire (disfagia) e nell’articolare le parole (disartria), fino alla compromissione dei muscoli respiratori:

  • Insufficienza muscolatura inspiratoria: mancanza di fiato (dispnea) e aumento della frequenza respiratoria, apnee notturne con conseguente stanchezza diurna, mal di testa al mattino
  • Insufficienza muscolatura espiratoria: difficoltà a tossire e a liberare i bronchi dalle secrezioni, frequenti infezioni delle vie respiratorie.

Di regola, la malattia non danneggia le funzioni cognitive, l’intelligenza o le percezioni. Il controllo dei muscoli oculari è la funzione conservata più a lungo.


Cure e terapia

Allo stato attuale delle conoscenze non è stata individuata una cura capace di contrastare la SLA: l’unico farmaco specifico utilizzato è il Riluzolo che rallenta la progressione della malattia intervenendo sul metabolismo del glutammato, il neurotrasmettitore delle cellule cerebrali interessate. Si interviene perciò sui sintomi:

  • Motori tramite ausili per difficoltà motorie (carrozzina, letto elettrico, montascale, aiuto per entrare nella vasca da bagno ecc…), strategie elaborate dal fisiatra e fisioterapista per conservare il più a lungo possibile la mobilità articolare.
  • Respiratori:
    • L’insufficienza respiratoria è risolta inizialmente tramite ventilazione meccanica non invasiva: C-PAP, a pressione positiva come la Bilevel o a pressione negativa tramite corazza o polmone. Prima che la terapia con BiPAP diventi insufficiente, è bene che il paziente prenda una decisione in merito alla tracheotomia e quindi della ventilazione meccanica a lungo termine.
    • La gestione delle secrezioni è invece affidata ad esercizi di fisioterapia respiratoria e all’assistente tosse.
  • Disfagia e problemi di alimentazione: PEG (gastrostomia endoscopica per cutanea).
  • Comunicazione: puntatore oculare, un dispositivo medico che consente di comunicare con il computer.