Fibrosi Cistica (FC)

Descrizione breve

La Fibrosi Cistica (FC), nota anche come Mucoviscidosi (da “muco viscido”), è una malattia genetica ereditaria e cronica caratterizzata dalla presenza di secrezioni dense e vischiose che tendono ad ostruire le vie respiratorie, pancreatiche e biliari, con progressivo danno degli organi coinvolti (bronchi, polmoni, pancreas, fegato, intestino, i dotti deferenti nel maschio).

Mentre, infatti, in una situazione di normalità il muco è una sostanza viscosa che lubrifica e protegge le pareti delle vie respiratorie, dell’apparato digerente e riproduttivo e di altri organi e tessuti, negli individui affetti da fibrosi cistica le secrezioni sono povere d’acqua, particolarmente collose e poco scorrevoli: accumulandosi, facilitano l’insorgere di infezioni batteriche, con gravi conseguenze cliniche per bronchi e polmoni.

Nel pancreas le secrezioni stagnanti possono formare delle specie di cisti e il tessuto circostante tende ad infiammarsi, indurirsi e diventare fibrotico: di qui il nome di fibrosi cistica.


Cause

La Fibrosi Cistica è una malattia di origine genetica dovuta alla presenza, nel corredo genetico dell’individuo, di due mutazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi di sodio, cloro e acqua attraverso le membrane cellulari.

La Fibrosi Cistica è trasmessa con modalità autosomica recessiva:

  • Autosomica: il gene CFTR è sul cromosoma 7, che fa parte degli “autosomi” (ossia i cromosomi dall’1 al 22)
  • Recessiva: la malattia si sviluppa quando un soggetto possiede due mutazioni del gene CFTR (ognuna su entrambe le copie del gene CFTR), mentre “recede” e non si esprime quando solo uno dei due geni CFTR che tutti possediamo contiene una mutazione, mentre l’altro gene è normale.

Sintomi

  • Compromissione dell’apparato respiratorio dovuto all’aumentata densità del muco:
    • tosse persistente, a volte con catarro e presenza di sangue
    • frequenti infezioni polmonari, bronchiti e broncopolmoniti ricorrenti
    • difficoltà a respirare, sibili o mancanza di respiro (broncopneumopatia cronica)
    • A lungo termine, l’accumulo di secrezioni ed infezioni determinano un danno permanente ai polmoni, e la formazione di tessuto cicatriziale (fibrosi) e dilatazioni a forma di sacchetto (cisti).
  • Disturbi digestivi derivanti dall’insufficienza pancreatica:
    • sindrome da malassorbimento
    • crescita stentata
    • emissione di feci frequenti e grasse con difficoltà di digestione e nei movimenti intestinali
  • Sterilità maschile
  • Sapore “salato” della pelle per via della concentrazione molto alta di sale (4-5 volte il normale) nel sudore

Cure e Terapia

Sebbene non esista ancora una cura risolutiva, gli attuali programmi integrati di trattamento permettono di contrastare l’evoluzione della malattia controllando le infezioni polmonari, fornendo un’alimentazione adeguata e prevenendo l’ostruzione intestinale.

La terapia è volta a contrastare l’evoluzione della malattia e si basa essenzialmente su:

  • Fisioterapia e riabilitazione respiratoria per favorire la rimozione di muco dai bronchi che deve essere eseguita assiduamente ogni giorno. La tecnica di rimozione delle secrezioni viene determinata in base all’età e alle condizioni respiratorie del paziente.
  • Nutrizione: dieta equilibrata, ipercalorica con somministrazione di enzimi pancreatici e integrata da vitamine liposolubili
  • Terapia chirurgica delle complicanze