Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS)

La Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS, Congenital Central Hypoventilation Syndrome), anche nota come Sindrome di Ondine, è una malattia rara caratterizzata dalla compromissione dei meccanismi di controllo automatico del respiro e da una disfunzione del sistema nervoso autonomo: i bambini CCHS mostrano una ventilazione adeguata durante la veglia ma insufficiente durante il sonno.


Cause

La Sindrome di Ondine è una malattia genetica dovuta, nel 90% dei casi, a una mutazione eterozigote del gene PHOX-2B.


Sintomi

La compromissione respiratoria durante il sonno della Sindrome di Ondine è caratterizzata dal fenomeno del “forgotten breathing”, il respiro dimenticato: i pazienti affetti manifestano un’incapacità di respirare durante il sonno. Per evitare complicanze mortali, devono essere assistiti tramite dispositivi di ventilazione.


Cure e Terapia

La Sindrome di Ondine è attualmente una patologia cronica in quanto non vi sono farmaci in grado di stimolare la funzione respiratoria.
Per tutelare della funzione respiratoria di questi pazienti si ricorre alla ventilazione meccanica, tramite ventilatori a pressione positiva (maschere nasali, tracheotomia), ventilatori a pressione negativa o pace maker diaframmatici.