Malattia di Pompe

Descrizione breve

La malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo 2, GSDII) è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata da un difetto del metabolismo del glicogeno, il quale si accumula in modo anomalo nei tessuti, danneggiandoli e causando un lento e progressivo indebolimento della muscolatura.


Cause

Viene causata d’un deficit dell’enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida, responsabile della degradazione del glicogeno. L’accumulo di glicogeno causa una progressiva debolezza muscolare (miopatia) in tutto il corpo e colpisce vari tessuti del corpo, in particolare nel cuore, nei muscoli scheletrici, nel fegato e nel sistema nervoso.


Sintomi

La malattia di Pompe viene suddivisa in:

Forma ad esordio infantile
Si manifesta in neonati ed è e caratterizzata da un predominante interessamento cardiaco con coinvolgimento muscolare scheletrico.

I principali sintomi sono:

  • l’aspetto del floppy baby, le tappe motorie ritardate e le difficoltà di alimentazione.
  • Potrebbe essere presente una moderata epatomegalia.
  • Le caratteristiche del viso comprendono macroglossia, bocca spalancata, occhi spalancati, flaring nasale (a causa di difficoltà respiratorie) e scarsa tono muscolare del viso.

Forma ad esordio tardivo
Si manifesta con esordio variabile dopo il primo anno di vita fino ai 60/70 anni, ed è caratterizzata da:

  • Progressiva debolezza della muscolatura prossimale, in particolare degli arti inferiori
  • Insufficienza respiratoria, che può presentarsi come ortopnea e dispnea e con occasionale cefalea mattutina
  • Aumento dei livelli di creatin-chinasi (CK) da 1,5 a 15 volte i limiti superiori della norma (tuttavia in alcuni casi i livelli di CK possono essere normali).

Cura e terapia

Questa malattia è trattabile sia nella forma IO che LO mediante terapia enzimatica sostitutiva (alglucosidasi alfa). L’alglucosidasi alfa è la forma ricombinante dell’enzima umano alfa-glucosidasi acida e viene somministrato per replicare l’azione dell’enzima carente ed è la sola terapia enzimatica sostitutiva (ERT) disponibile per la malattia di Pompe.