Malattia di Pompe

La malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo 2, GSDII) è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata da un difetto del metabolismo del glicogeno, il quale si accumula in modo anomalo nei tessuti, danneggiandoli e causando un lento e progressivo indebolimento della muscolatura. Cause Viene causata da un deficit dell'enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida, responsab...
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Distrofia muscolare di Duchenne e Becker

Le distrofie muscolari di Duchenne e di Becker sono due varianti della stessa malattia neuromuscolare caratterizzata dall’assenza, carenza o alterazione di una proteina chiamata distrofina. Queste condizioni portano alla degenerazione del tessuto muscolare, con conseguente progressiva perdita di forza e riduzione delle abilità motorie. Cause Entrambe le forme di distrofia m...
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Atrofia muscolare spinale (SMA)

L'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare che causa la degenerazione dei motoneuroni alla base del cervello e lungo il midollo spinale, con conseguente debolezza muscolare. Le quattro principali forme di SMA differiscono per età di inizio, severità dello sviluppo e modalità di trasmissione, ma tutte colpiscono i muscoli scheletrici del tronco e degli art...
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Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una grave malattia neurodegenerativa dell’età adulta che colpisce i motoneuroni, ossia le cellule nervose che consentono i movimenti della muscolatura volontari: questo provoca la progressiva perdita della normale capacità di deglutizione (disfagia), dell'articolazione della parola (disartria) e del controllo dei muscoli scheletrici, fin...
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Miastenia Grave (MG)

La miastenia grave è una malattia autoimmune che colpisce i muscoli facendo perdere progressivamente tono e forza. Si verifica quando il sistema immunitario attacca i recettori per l'acetilcolina, sostanza che trasmette l’impulso dal motoneurone al muscolo ed è caratterizzata da un’anomala esauribilità muscolare, che migliora con il riposo. Può essere interessato qualsiasi dis...
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Sclerosi Multipla (SM)

Nota anche come sclerosi a placche, sclerosi disseminata o polisclerosi, è una malattia neurodegenerativa demielinizzante che provoca lesioni a carico del sistema nervoso centrale. La mielina è la guaina isolante che protegge gli assoni e permette una propagazione rapida ed efficiente del segnale dei neuroni: la demielinizzazione provoca l'interruzione irreversibile della tras...
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Broncopneumopatia Cronica Ostruttiva (BPCO)

BPCO è l’acronimo di Broncopneumopatia Cronica Ostruttiva: BroncoPneumopatia: la malattia coinvolge bronchi e polmoni Cronica: ha un’evoluzione progressiva non completamente reversibile Ostruttiva: comporta un’ostruzione al flusso aereo Si tratta di una malattia polmonare invalidante che porta ad un progressivo deterioramento della funzionalità respiratoria, ostruendo...
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Fibrosi Cistica (FC)

La Fibrosi Cistica (FC), nota anche come Mucoviscidosi (da “muco viscido”), è una malattia genetica ereditaria e cronica caratterizzata dalla presenza di secrezioni dense e vischiose che tendono ad ostruire le vie respiratorie, pancreatiche e biliari, con progressivo danno degli organi coinvolti (bronchi, polmoni, pancreas, fegato, intestino, i dotti deferenti nel maschio). Me...
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Lesioni spinali

Il midollo spinale è l’insieme delle strutture nervose che permettono la comunicazione tra cervello e le strutture periferiche del corpo. Una lesione spinale è un’interruzione, traumatica e non, di questa comunicazione, che ha come diretta conseguenza la perdita totale o parziale della motilità volontaria e della sensibilità al di sotto della lesione. La gravità della lesione ...
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Poliomielite

La poliomielite è una patologia virale acuta ed estremamente contagiosa che colpisce i nervi portando a parziale o totale paralisi e provocando danni neurologici irreversibili. Il programma di vaccinazione mondiale contro la poliomelite ha permesso di debellare il virus in buona parte del pianeta, ma rimane endemica in Afghanistan, Nigeria e Pakistan e sono state segnalate epi...
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