Malattia di Pompe

La malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo 2, GSDII) è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata da un difetto del metabolismo del glicogeno, il quale si accumula in modo anomalo nei tessuti, danneggiandoli e causando un lento e progressivo indebolimento della muscolatura. Cause Viene causata da un deficit dell'enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida, responsab...
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Distrofia muscolare di Duchenne e Becker

Le distrofie muscolari di Duchenne e di Becker sono due varianti della stessa malattia neuromuscolare caratterizzata dall’assenza, carenza o alterazione di una proteina chiamata distrofina. Queste condizioni portano alla degenerazione del tessuto muscolare, con conseguente progressiva perdita di forza e riduzione delle abilità motorie. Cause Entrambe le forme di distrofia m...
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Atrofia muscolare spinale (SMA)

L'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare che causa la degenerazione dei motoneuroni alla base del cervello e lungo il midollo spinale, con conseguente debolezza muscolare. Le quattro principali forme di SMA differiscono per età di inizio, severità dello sviluppo e modalità di trasmissione, ma tutte colpiscono i muscoli scheletrici del tronco e degli art...
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Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una grave malattia neurodegenerativa dell’età adulta che colpisce i motoneuroni, ossia le cellule nervose che consentono i movimenti della muscolatura volontari: questo provoca la progressiva perdita della normale capacità di deglutizione (disfagia), dell'articolazione della parola (disartria) e del controllo dei muscoli scheletrici, fin...
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Miastenia Grave (MG)

La miastenia grave è una malattia autoimmune che colpisce i muscoli facendo perdere progressivamente tono e forza. Si verifica quando il sistema immunitario attacca i recettori per l'acetilcolina, sostanza che trasmette l’impulso dal motoneurone al muscolo ed è caratterizzata da un’anomala esauribilità muscolare, che migliora con il riposo. Può essere interessato qualsiasi dis...
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Sclerosi Multipla (SM)

Nota anche come sclerosi a placche, sclerosi disseminata o polisclerosi, è una malattia neurodegenerativa demielinizzante che provoca lesioni a carico del sistema nervoso centrale. La mielina è la guaina isolante che protegge gli assoni e permette una propagazione rapida ed efficiente del segnale dei neuroni: la demielinizzazione provoca l'interruzione irreversibile della tras...
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