Distrofia muscolare di Duchenne e Becker

Le distrofie muscolari di Duchenne e di Becker sono due varianti della stessa malattia neuromuscolare caratterizzata dall’assenza, carenza o alterazione di una proteina chiamata distrofina. Queste condizioni portano alla degenerazione del tessuto muscolare, con conseguente progressiva perdita di forza e riduzione delle abilità motorie. Cause Entrambe le forme di distrofia m...
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Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una grave malattia neurodegenerativa dell’età adulta che colpisce i motoneuroni, ossia le cellule nervose che consentono i movimenti della muscolatura volontari: questo provoca la progressiva perdita della normale capacità di deglutizione (disfagia), dell'articolazione della parola (disartria) e del controllo dei muscoli scheletrici, fin...
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Miastenia Grave (MG)

La miastenia grave è una malattia autoimmune che colpisce i muscoli facendo perdere progressivamente tono e forza. Si verifica quando il sistema immunitario attacca i recettori per l'acetilcolina, sostanza che trasmette l’impulso dal motoneurone al muscolo ed è caratterizzata da un’anomala esauribilità muscolare, che migliora con il riposo. Può essere interessato qualsiasi dis...
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Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS)

La Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS, Congenital Central Hypoventilation Syndrome), anche nota come Sindrome di Ondine, è una malattia rara caratterizzata dalla compromissione dei meccanismi di controllo automatico del respiro e da una disfunzione del sistema nervoso autonomo: i bambini CCHS mostrano una ventilazione adeguata durante la veglia ma insufficient...
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